小児・成人を問わず日本人に多く発生する原因不明の疾患です。
両側内頚動脈の終末部が徐々に閉塞するため、一過性脳虚血発作・脳梗塞や脳出血をきたします。頭痛やけいれんなどで発症することもあります。小児の場合は、泣く、熱いラーメンを食べるなど、過呼吸をきっかけにして手足の力が抜けるなどの発作をきたすことが知られています。
脳血行再建術は、もやもや病による一過性脳虚血発作・脳梗塞を予防する上できわめて有効です。直径1ミリ以下の動脈を顕微鏡下で吻合したり（写真参照）、脳表を筋肉や骨膜で覆うことで、脳循環を改善させることができます。脳血行再建術の脳出血に対する有効性は、現在、国内で臨床試験によって検証中です（JAM Trial）。
